March 21… Down Syndrome Day
చంద‌మామలా ముద్దులొలికే ముఖం. కానీ కొద్దిగా డిఫ‌రెంట్‌. అమాయ‌క‌త్వం.. మెద‌డు ఎదుగుద‌ల‌లోపం… క‌లగ‌లిసి క‌నిపించే ఆ ప‌సిబిడ్డ‌లు.. నెమ‌లికే నాట్యం నేర్ప‌గ‌ల అద్భుత‌మైన డ్యాన్స‌ర్లు. కోకిల‌కు స‌వాలు విసిరగ‌ల గాయ‌కులు. అప‌ర ర‌వివ‌ర్మ లాంటి చిత్ర‌కారులు. శారీర‌క, మాన‌సిక, సాంఘిక ఎదుగుద‌ల‌లో లోపం ఉన్న‌ప్ప‌టికీ అపార‌మైన తమ స్రుజ‌నాత్మ‌క‌త‌తో మ‌న‌ల్ని ఆశ్చ‌ర్య‌ప‌రుస్తుంటారు. డౌన్స్ సిండ్రోమ్ అనే జ‌న్యుప‌ర‌మైన స‌మ‌స్య‌తో పుట్టిన పిల్ల‌ల క‌థ ఇది.
ప‌సిబిడ్డ పుట్ట‌గానే ప్ర‌తి రోజూ, ప్ర‌తి నెలా, ప్ర‌తి సంవ‌త్స‌ర‌మూ ఓ పండుగే. కానీ రోజులు, నెల‌లు గ‌డిచిన కొద్దీ… ఎదుగుద‌ల మైల్ స్టోన్స్ దాట‌క‌పోతే త‌ల్లిదండ్రుల‌కు బెంగే. మూడో నెల వ‌చ్చేస‌రికి మెడ నిల‌ప‌డం, ఏడో నెల క‌ల్లా కూర్చోవ‌డం, ఏడాది వ‌య‌సు వ‌చ్చేస‌రికి నిల‌బ‌డటం, త‌ప్ప‌ట‌డుగులు వేయ‌డం, చిన్న చిన్న ప‌దాలు మాట్లాడ‌టం, మ‌న మాట‌ల్ని అర్థం చేసుకోగ‌ల‌గ‌డం, మ‌న‌కి రెస్పాండ్ కావ‌డం… వంటివి చేయాలి. కానీ డౌన్స్ సిండ్రోమ్ స‌మ‌స్య‌తో పుట్టిన పిల్లల్లో ఇలాంటివి స‌క్ర‌మంగా క‌నిపించ‌వు. మ‌న దేశంలో ప్ర‌తి సంవ‌త్స‌రం 23 వేల నుంచి 29 వేల వ‌ర‌కు పిల్లలు డౌన్స్ సిండ్రోమ్ తో పుడుతున్నారని అంచనా.
డౌన్స్ సిండ్రోమ్ అంటే…
మ‌న‌లో ఉండే క్రోమోజోమ్స్ గురించి అర్థం చేసుకోవాలి. మ‌నం పుట్టిన‌ప్ప‌టి నుంచి, ఇంకా చెప్పాలంటే అమ్మ క‌డుపులో మ‌నం ఒక క‌ణంగా పురుడు పోసుకుంటున్న‌ప్ప‌టి నుంచి మ‌న‌లోని ప్ర‌తి అంశాన్నీ నిర్ణ‌యించేవి జ‌న్యువులు లేదా జీన్స్ అనే ప్రొటీన్ ప‌దార్థాలు. జ‌న్యువుల‌న్నీ క‌లిపి ఏర్ప‌డేదే మ‌నం సాధారణంగా మాట్లాడుకునే డిఎన్ఎ. ఈ డిఎన్ఎ చెయిన్ల తో క‌లిపి క్రోమోజోమ్స్ ఏర్ప‌డుతాయి. ప్ర‌తి మ‌నిషిలోనూ 23 జ‌త‌ల క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి. వీటిపైన ఉండేవే జ‌న్యువులు. ఇదే సాధారణంగా మాట్లాడుకునే డి ఎన్ ఎ ప‌దార్థం అన్న‌మాట. ఈ క్రోమోజోముల‌న్నీ మ‌న త‌ల్లిదండ్రులిద్ద‌రి ద‌గ్గ‌రి నుంచీ వ‌స్తాయి. ఈ అన్ని క్రోమోజోముల్లో ఎక్కువ త‌క్కువ‌లైనా, ఏవైనా లోపాలున్నా జ‌న్యుప‌ర‌మైన స‌మ‌స్య‌ల‌తో పుడ‌తారు.
ఇక డౌన్స్ సిండ్రోమ్ విష‌యానికి వ‌స్తే, జ‌న్యువ్యాధుల్లో ఇది క్రోమోజోమ్ డిజార్డ‌ర్ల‌కు సంబంధించిన వ్యాధి. దీన్ని 1866 లో బ్రిటిష్ డాక్టర్ జాన్ లాంగ్ డన్ డౌన్ వివ‌రించారు. అందుకే ఆయ‌న్ని ఫాద‌ర్ ఆఫ్ డౌన్స్ సిండ్రోమ్ అంటారు. ప్ర‌పంచ‌వ్యాప్తంగా ప్ర‌తి 700 మంది పిల్లల్లో ఒకరు డౌన్స్ సిండ్రోమ్ తో పుడుతుండ‌గా మ‌న దేశంలో ప్ర‌తి 800 నుంచి వెయ్యి జ‌న‌నాల‌కు ఒకరు డౌన్స్ సిండ్రోమ్‌తో పుడుతున్నారని అంచనా. మ‌న శ‌రీరంలో ప్ర‌తీ క‌ణంలో ఉండే 23 జ‌త‌ల క్రోమోజోముల్లో 21వ జ‌త‌లో ఒక క్రోమోజోమ్ అద‌నంగా ఉంటే వాళ్లు డౌన్స్ సిండ్రోమ్ అనే జ‌న్యువ్యాధితో పుడ‌తారు. అంటే వీళ్ల‌లో మొత్తం 46 క్రోమోజోమ్‌ల‌కు బదులు 47 ఉంటాయ‌న్న‌మాట. 21వ క్రోమోజోమ్ ఒక జ‌త ఉండ‌టానికి బ‌దులుగా ఒక‌టి ఎక్కువ, అంటే మూడు క్రోమోజోమ్‌లు ఉండ‌టం వ‌ల్ల ఈ కండిష‌న్ ను ట్రైజోమీ 21గా కూడా వ్య‌వ‌హ‌రిస్తారు.
డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చిన్నారులంద‌రూ చూడ‌టానికి దాదాపుగా ఒకేలా క‌నిపిస్తారు. వీళ్ల‌లో మెడ చిన్న‌గా ఉంటుంది. ముఖం గుండ్రంగా, ఫ్లాట్ గా ఉంటుంది. క‌ళ్లు బాదం ఆకారంలో ఉంటాయి. ముక్కు ఎముక ఎద‌గ‌క‌పోవ‌డం వ‌ల్ల ముక్కు దూలం లోప‌లికి కుంగిపోయిన‌ట్టుగా ఉంటుంది. పొట్టిగా క‌నిపిస్తారు. కండ‌ర ప‌టుత్వం త‌క్కువ. గ్రోత్ కి సంబంధించిన మైల్ స్టోన్స్ అన్నీ ఆల‌స్యం అవుతాయి. మాట‌లు నెమ్మ‌దిగా వ‌స్తాయి. తొంద‌ర‌గా రెస్పాండ్ కారు. మాన‌సిక ప‌రిప‌క్వ‌త త‌క్కువ. అయితే డౌన్ సిండ్రోమ్ బేబీస్ లో స్రుజ‌నాత్మ‌క‌త చాలా ఎక్కువ. వీళ్లు మంచి డాన్స‌ర్లు. ఆర్టిస్టులు కూడా. క‌ళల్లో బాగా రాణిస్తారు. కొంద‌రు మంచి క్రీడాకారులుగా కూడా ఎదుగుతారు.
ట్రైజోమీ 21
త‌ల్లి గ‌ర్భంలో ఒక్క క‌ణంతో ప్రారంభ‌మై క్ర‌మంగా క‌ణాలు విభ‌జ‌న చెందుతూ ర‌క‌ర‌కాల అవ‌య‌వాల‌తో శ‌రీరం ఎదుగుతుంది. ఇలా క‌ణాల విభ‌జ‌నలో జ‌రిగే లోపం వ‌ల్ల ఎంబ్రియో లేదా పిండంలో 21వ క్రోమోజోమ్‌లు మూడు ఏర్ప‌డుతాయి. ట్రైజోమీ 21 కండిష‌న్ 90 శాతం మందిలో క‌నిపిస్తుంది.
మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్
పేరుకు త‌గ్గ‌ట్టుగా ఈ కండిష‌న్ ఉన్న‌వాళ్ల‌లో కొన్ని క‌ణాల్లో నార్మ‌ల్ గా 46 క్రోమోజోమ్ లే ఉంటాయి. కానీ కొన్ని క‌ణాల్లో మాత్రం ఎక్స్ ట్రా 21వ క్రోమోజోమ్ తో 47 ఉంటాయి.
ట్రాన్స్ లొకేష‌న్ డౌన్ సిండ్రోమ్
వీళ్ల‌లో అన్ని క‌ణాల్లో కూడా 46 క్రోమోజోమ్ లే ఉంటాయి. ఎక్స్ ట్రా 21వ క్రోమోజోమ్ ఉండ‌దు. కానీ 21 వ క్రోమోజోమ్ భాగం ఇంకో క్రోమోజోమ్ కి అతుక్కుంటుంది. సాధారణంగా 14వ క్రోమోజోమ్ మీదకి ట్రాన్స్ లొకేట్ అవుతుంది. కొన్నిసార్లు 13, 15, 22 వ క్రోమోజోమ్ లకు కూడా ఈ 21 వ క్రోమోజోమ్ భాగం అతుక్కోవచ్చు. దీనివ‌ల్ల పెద్ద‌గా స‌మ‌స్య ఉండ‌దు. చాలా త‌క్కువ మందిలో క‌నిపిస్తుంది కూడా.
డౌన్ సిండ్రోమ్ ఎందుకు వ‌స్తుంది..?
ఇప్ప‌టివ‌ర‌కూ స్ప‌ష్ట‌మైన కార‌ణాలేమీ లేవు. అయితే ఎంత పెద్ద వ‌య‌సులో గ‌ర్భం దాలిస్తే డౌన్ సిండ్రోమ్ బేబీ పుట్టే అవ‌కాశం అంత ఎక్కువ అని అధ్య‌య‌నాలు చెబుతున్నాయి. చ‌దువుల కోస‌మో, కెరీర్ కోస‌మో, లేక పెళ్లి గురించిన ఆలోచ‌న లేక‌పోవ‌డం వ‌ల్ల‌నో… కార‌ణం ఏదైతేనేం… పెళ్లి చేసుకోవ‌డానికే చాలా ఆల‌స్యం అవుతున్న‌ది. పెళ్లి త‌ర్వాత కూడా చాలామంది క‌పుల్స్ పిల్ల‌ల్ని క‌న‌డాన్ని వాయిదా వేస్తున్నారు. 30 ఏళ్ల త‌ర్వాత త‌ల్ల‌యిన వాళ్ల‌లో డౌన్ సిండ్రోమ్ మాత్ర‌మే కాదు.. ఇలాంటి జ‌న్యులోపాల‌తో కూడిన పిల్లలు పుట్టే ప్రమాదం ఎక్కువంటున్నారు జెనెటిసిస్టులు. 30 ఏళ్లు దాటిన వాళ్ళు pregnant అయితే వెయ్యి మంది లో ఒకరు డౌన్ సిండ్రోమ్ తో పుట్టే ప్రమాదం ఉంది. 35 దాటితే 400 లో ఒకరు డౌన్ సిండ్రోమ్ తో పుట్టవచ్చు. 40 దాటాక బిడ్డను కంటే నైతే వంద మందికి ఒకరు డౌన్ సిండ్రోమ్ తో పుట్టవచ్చని గణాంకాలు చెబుతున్నాయి. ఇప్పుడైతే 35 దాటి, దాదాపు 40 ఏళ్ల వ‌య‌సులో మొద‌టి బిడ్డను క‌నేవాళ్లు కూడా ఎక్కువే. ఇలాంట‌ప్పుడు డౌన్ సిండ్రోమ్ బిడ్డ పుట్టే రిస్కు మ‌రింత పెరుగుతుంది. కాబట్టి ఈ విషయంలో జాగ్రత్త పడాలంటున్నారు జన్యు వైద్యులు.
డౌన్ సిండ్రోమ్ పిల్లల్లో థైరాయిడ్ గ్రంథి స‌రిగా ఎద‌గ‌క‌పోవ‌డం వ‌ల్ల వాళ్ల గ్రోత్‌లో స‌మ‌స్య‌లుంటాయి. అంతేగాక, పుట్టుక‌తోనే గుండె జ‌బ్బులు, శ్వాస స‌మ‌స్య‌లు, కంటి చూపు త‌గ్గ‌డం, కీళ్ల స‌మ‌స్య‌లు వ‌చ్చేందుకు ఆస్కారం ఉంటుంది. ఆడ‌పిల్ల‌ల్లో నెల‌స‌రి ప్రారంభం ఆల‌స్యం అవుతుంది. ఆడ, మ‌గ ఇద్ద‌రిలోనూ కూడా ఇన్ ఫ‌ర్టిలిటీ స‌మ‌స్య త‌లెత్తి, పిల్లలు పుట్ట‌డం క‌ష్టం అవుతుంది. అల్జీమ‌ర్స్‌, మూర్ఛ లాంటి న్యూర‌లాజిక‌ల్ స‌మ‌స్య‌లు కూడా రావొచ్చు. ఇప్పుడు ఆధునిక వైద్య రంగం అందించిన ప‌రిష్కారాల ద్వారా డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న‌వాళ్ల జీవిత కాలాన్ని 60 ఏళ్ల వ‌ర‌కూ పొడిగించ‌వ‌చ్చు. ఈ వ్యాధి వ‌ల్ల ఏర్ప‌డిన ఇత‌ర స‌మ‌స్య‌ల వ‌ల్లనే ప్రాణాపాయం క‌లుగుతుంది కాబట్టి వీటికి స‌కాలంలో స‌రైన చికిత్స అందించ‌గ‌లిగితే ఈ పిల్ల‌ల‌ను ఆరోగ్యంగా పెంచుకోవ‌డం సాధ్య‌మ‌వుతుంది. హైద‌రాబాద్‌లో ఇనిస్టిట్యూట్ ఆఫ్ జెనెటిక్స్ సంస్థ డౌన్ సిండ్రోమ్ బేబీస్ కోసం ప్ర‌త్యేక శిక్ష‌ణ కూడా అందిస్తోంది. ఈ పిల్లలు అసామాన్య ప్ర‌తిభ‌తో విజ‌యాలు సాధించ‌డానికి ఈ సంస్థ చేస్తున్న క్రుషి అపారం. ఉస్మానియా యూనివ‌ర్సిటీతో అసోసియేట్ అయి ఉన్న ఇనిస్టిట్యూట్ ఆఫ్ జెనెటిక్స్ అమీర్ పేట్ లో ఉంది. ఇక్క‌డ వివిధ ర‌కాల జన్యు వ్యాధుల నివార‌ణ‌కు జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్, జన్యు ప‌రీక్ష‌లు కూడా అందుబాటులో ఉన్నాయి.
30 ఏళ్లు దాటిన త‌ర్వాత ప్రెగ్నెన్సీ ప్లాన్ చేసేవాళ్లు డౌన్స్ సిండ్రోమ్ లాంటి జన్యు లోపాల పిల్లలు పుట్ట‌కుండా ఉండాలంటే ముందుగానే జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవ‌డం బెట‌ర్‌. పుట్టే బిడ్డ‌ల్లో జన్యు లోపాలు ఉండే అవ‌కాశం ఉన్న‌ట్ట‌యితే, రిస్క్ ఎంత ఉంది.. ఒక‌వేళ ప్రెగ్నెన్సీ ప్లాన్ చేయాలంటే ఎలాంటి ప‌రీక్ష‌లు అవ‌స‌రం అవుతాయి… అనే విష‌యాల ప‌ట్ల ఎడ్యుకేట్ చేస్తారు. ఒక‌వేళ ప్రెగ్నెన్సీ వ‌చ్చిన త‌ర్వాత తెలుసుకోవాల‌నుకున్నా కూడా డ‌బుల్ మార్క‌ర్ ర‌క్త ప‌రీక్ష, హ్యూమ‌న్ కొరియోనిక్ గొన‌డోట్రోపిక్ హార్మోన్ (హెచ్‌సీజీ), ఇత‌ర ప్రీనేట‌ల్ డ‌యాగ్న‌స్టిక్ జన్యు ప‌రీక్ష‌ల ద్వారా పుట్ట‌బోయే బిడ్డ‌కు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉందో లేదో తెలుసుకోవ‌చ్చు.
