ఒకవైపు..
చేయీ చేయీ కలిస్తే అద్భుతాలెన్నో.. అలా 65 వేల జతల చేతులు కలిశాయి. ఒక పసివాడికి ప్రాణం పోశాయి. ఆ ప్రాణం విలువ.. 16 కోట్లు ప్లస్‌ 60 వేల హృదయాల్లోని మానవత్వం.
మరోవైపు..
దేవుడి సృష్టికి ప్రతిసృష్టి జరిగింది… మనిషి రూపుదిద్దుకోవడానికి ఆద్యమైన జన్యునిర్మాణానికి మరమ్మతు జరిగింది. లోపించిన జన్యుస్థానంలో కృత్రిమ జన్యువును చొప్పించి విజయం సాధించారు డాక్టర్లు. వైద్యరంగ విజయానికి పరాకాష్ట అయిన జన్యుచికిత్స ఆ పసివాడి ప్రాణాలను కాపాడింది.
***************
ఇదంతా… ఎక్కడో.. సుదూరాన కాదు. మన హైదరాబాద్‌లోనే. ప్రఖ్యాత పిల్లల హాస్పిటల్‌ అయిన రెయిన్‌బో హాస్పిటల్స్‌ ఇందుకు వేదిక అయింది. డాక్టర్‌ రమేశ్‌ కోణంకి చేతుల మీదుగా మూడేళ్ల బాలుడు అరుదైన వ్యాధి నుంచి క్షేమంగా బయటపడ్డాడు. దాని కథాకమామిషేంటంటే…
ఈ ఏడాది మొన్న జూన్‌ 9వ తేదీ… అయాంశ్‌ తల్లిదండ్రులైన యోగేశ్‌ గుప్తా, రూపాల్‌ గుప్తాలకు చాలా సంతోషకరమైన రోజు. అప్పటివరకూ కాళ్లూచేతుల్లో సత్తువ లేక, నడవలేక, క్రమంగా నోట్లో ఏమన్నా పెడితే మింగడం, చివరికి శ్వాస తీసుకోవడం కూడా కష్టమైన పసివాడు అయాంశ్‌ జబ్బు నయమవుతుందన్న నమ్మకం కలిగిన రోజది. బతుకుతాడా.. లేడా అన్న ఆందోళనతో ఉన్న తల్లిదండ్రులకు భరోసా అందిన రోజు. మనదేశంలో చికిత్సే లేని స్పైన్‌ మస్కులర్‌ అట్రోఫీ నుంచి తమ బిడ్డడు బయటపడిన రోజు. కోట్లు ఖర్చయినా బిడ్డ దక్కాడన్న ఆనందం మిగిలిన రోజు.
అసలు అయాంశ్‌కు ఏమయింది? ఏమిటా జబ్బు? 16 కోట్ల ఖరీదైన ఆ చికిత్స ఏంటి?
కొన్ని వ్యాధులు వచ్చేది కొందరికే అయినా, వాటి వల్ల కలిగే బాధ మాత్రం భరించలేనిదిగా ఉంటుంది. ప్రాణాలు తీసేదిగా కూడా ఉండొచ్చు. అలాంటి అరుదైన వ్యాధుల్లో జన్యువ్యాధులు కీలకమైనవి. మనిషి శరీర నిర్మాణం దగ్గరి నుంచి శరీరంలో జరిగే ప్రతి జీవక్రియ, మనిషి కదలికలు, ఇంటెలిజెన్సీ.. ఇలా జన్యువులు చేయని పనే ఉండదు. మన శరీరంలోని ప్రతీ కణంలో 23 జతల క్రోమోజోమ్‌లు వాటిపైన కొన్ని వేల జన్యువులు ఉన్నాయి. వీటిలో ఒక్కోటీ ఒక్కో పనికి బాధ్యత వహిస్తుంది. ఈ జన్యువుల్లో తేడాలు వచ్చినా, ఏవైనా లోపించినా, ఒకచోట ఉండాల్సింది మరోచోటికి మారినా… ఆయా జన్యువులు నిర్వర్తించే పనులు స్తంభించిపోతాయి. ఈ సమస్యలు పుట్టుకతోనే జరిగితే వాటిని జన్యులోపాలుగా పరిగణిస్తాం. ఇలాంటప్పుడు పిల్లల ఎదుగుదల, పెరుగుదల మైల్‌స్టోన్స్‌, మెదడు పరిణతి… ఇవన్నీ కుంటుపడుతాయి. అలాంటి జబ్బే స్పైనల్‌ మస్కులర్‌ అట్రోఫీ (ఎస్‌ఎంఎ).
ఏమవుతుంది?
స్పైనల్‌ మస్కులర్‌ అట్రోఫీ జన్యులోపం వల్ల వచ్చే ఒక న్యూరోమస్కులర్‌ వ్యాధి. అంటే దీనివల్ల కండరాలు బలహీనపడుతాయి. దాంతో శరీర కదలికలు కష్టమవుతాయి. ఎస్‌ఎంఎ ఉన్నవాళ్లలో కండరాల కదలికలను కంట్రోల్‌ చేసే ప్రత్యేకమైన నాడీకణాలు (మోటార్‌ న్యూరాన్లు లేదా చాలక నాడులు) దెబ్బతింటాయి. అందువల్ల కండరాలు తమ కదలికల కోసం సిగ్నల్స్‌ని రిసీవ్‌ చేసుకోలేవు. దాంతో అవి పనిచేయలేవు. ఎన్నోరోజులుగా ఉపయోగంలో లేకపోవడం వల్ల క్రమంగా ఈ కండరాలు బలహీనపడి, చిన్నగా (అట్రోఫీ) అయిపోతాయి. దానివల్ల కాళ్లూచేతుల కదలికలు కష్టమవుతాయి. సరిగా నడవలేరు. చేతులతో వస్తువులను పట్టుకోలేరు. సహజసిద్ధంగా పిల్లల్లో కలిగే పెరుగుదల మైల్‌స్టోన్స్‌ నెమ్మదిస్తాయి. సరైన వయసులో బోర్లా పడటం, నిలబడటం, నడవడం చేయలేరు. చాలామంది తల్లిదండ్రులు నాలుగైదు నెలల వయసులో పిల్లలు మెడ నిలపడం లేదని గ్రహించి డాక్టర్‌ను కలుస్తుంటారు. అప్పుడిది బయటపడుతుంటుంది.
ఎస్‌ఎంఎకి కారణం ఏంటి?
స్పైనల్‌ మస్కులర్‌ అట్రోఫీ వ్యాధికి కారణం స్పైనల్‌ మోటార్‌ న్యూరాన్‌ 1 (ఎస్‌ఎంఎన్‌ 1) అనే జన్యువు. దీనిలో మార్పులు సంభవించి, లోపం ఏర్పడటమే ఈ కండరాల బలహీనతకు కారణమవుతుంది. లోపభూయిష్టమైన ఎస్‌ఎంఎన్‌ 1 జన్యువులు తరువాతి తరానికి (పిల్లలకు) రావడం వల్ల వాళ్లలో ఈ వ్యాధి బయటపడుతుంది. ఇది ఆటోజోమల్‌ వ్యాధి. జన్యువుల జంటలో ఒకటి మాత్రమే లోపభూయిష్టంగా ఉంటే వాళ్లు క్యారియర్లుగా ఉంటారు. వాళ్లలో వ్యాధి లక్షణాలేమీ ఉండవు. కానీ తరువాతి తరానికి వాళ్లు ఆ జన్యువును బదిలీ చేయగలరు. ఫలితంగా నెక్స్ట్‌ జనరేషన్‌లో పిల్లలు ఎస్‌ఎంఎ వ్యాధితో పుడుతారు. సాధారణంగా ప్రతి 10 వేల మందిలో ఒకరు ఈ వ్యాధి బారిన పడుతున్నారు. వీళ్లలో చాలామంది తమ రెండో పుట్టినరోజులోపే చనిపోతుంటారు. ఎస్‌ఎంఎ వ్యాధిలో మూడు రకాలున్నాయి. 60 శాతం మంది మొదటి రకంతోనే బాధపడుతుంటారు. ఇది చాలా తీవ్రమైన వ్యాధి. రెండు, మూడు రకాలు అంత తీవ్రమైనవి కావు
ముందుగా కనిపెట్టొచ్చా?
20 నుంచి 30 శాతం జన్యువ్యాధులు మేనరికపు పెళ్లిళ్ల వల్ల వచ్చేవే. 70 నుంచి 75 శాతం వ్యాధులకు ఈ కారణాలేవీ ఉండవు. అయితే కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ వ్యాధి ఉన్నట్టయితే ప్రీనేటల్‌ డయాగ్నసిస్‌లో జన్యుపరీక్ష చేయడం ద్వారా పుట్టబోయే బిడ్డకు ఈ వ్యాధి ఉందో లేదో తెలుసుకోవచ్చు. అంటే లోపభూయిష్ట జన్యువు ఉందో లేదో తెలుస్తుందన్నమాట. ఇందుకోసం ఒక చిన్న రక్తపరీక్ష చాలు. 14 నుంచి 15 వారాల ప్రెగ్నెన్సీలో ఈ పరీక్ష చేయవచ్చు. అమెరికా వంటి దేశాల్లో న్యూబార్న్‌ స్క్రీనింగ్‌ టెస్టులు తప్పనిసరి. మనదగ్గర కొన్నింటికి ఉన్నప్పటికీ అన్ని జన్యువ్యాధులకూ ఈ పరీక్షలు చేయించాలి. ఏమాత్రం అనుమానం ఉన్నా రిస్క్‌ ఏ మేరకు ఉందో ముందే తెలుసుకుంటే సరైన పరిష్కారం తెలుసుకోవచ్చు.
జీన్‌ థెరపీతో కొత్త ఆశలు
నాలుగేళ్ల క్రితం అయితే ఈ వ్యాధికి ఎటువంటి చికిత్స ఉండేది కాదు. కానీ ఇప్పుడు జన్యుచికిత్స ద్వారా దీనికి పరిష్కారం దొరికింది. కానీ ఇది ఇంకా మనదేశంలో అందుబాటులోకి రాలేదు. జీన్‌ థెరపీ అంటేనే ఖర్చుతో కూడుకున్నది. కొత్తగా అందుబాటులోకి వచ్చిన చికిత్స అవడంతో దీనికి కోట్ల రూపాయలు ఖర్చవుతుంది. ప్రస్తుతం దీనికి మూడు రకాల మందులు అందుబాటులో ఉన్నాయి. అవి.. జోల్‌జెన్‌స్మా (Zolgensma), స్పిన్‌రజా (Spinraza), రిస్‌డిప్లమ్‌ (Risdiplam). వీటిని ఇంట్రావీనస్‌ ఇంజెక్షన్ల రూపంలో ఇస్తారు. జోల్‌జెన్‌స్మా (Zolgensma) ను సింగిల్‌ డోస్‌లో ఇస్తారు. అడినోవైరస్‌ జన్యుపదార్థంలోకి కొత్త జన్యువును ఎక్కించి, దీన్ని లోఫంతో ఉన్న ఎస్‌ఎంఎన్‌ 1 జన్యువు స్థానంలోకి చేరుస్తారు. దీనికి యుఎస్‌ డాలర్లలో 2,125,000 అయితే, మన కరెన్సీలో 16 కోట్లు ఖర్చవుతుంది. మిగిలిన రెండు ఇంజెక్షన్లను అయితే జీవితాంతం తీసుకోవాల్సి ఉంటుంది. వీటికి ఏడాదికి 40 నుంచి 70 లక్షలు ఖర్చవుతుంది. వీటిని ఎక్కువ కంపెనీలు తయారుచేస్తే, అందుబాటులోకి, భరించగలిగే ధరలో లభించేందుకు ఆస్కారం ఉంటుంది.
అయాంశ్‌ ఎలా బయటపడ్డాడు?
16 కోట్ల రూపాయలంటే ధనవంతులకు కూడా కష్టమే. కానీ అయాంశ్‌ మధ్యతరగతి తల్లిదండ్రులు ఈ అడ్డంకిని అధిగమించారు. ఇందుకు ఇంపాక్ట్‌గురు. కామ్‌ అనే సంస్థ వాళ్లకు సహాయం చేసింది. అనేక మంది బాలీవుడ్‌ సెలబ్రిటీలతో సహా అక్షరాలా అరవై వేల మంది దాతలు చేతులు కలిపి అయాంశ్‌ చికిత్సకు కావాల్సిన డబ్బును సమకూర్చారు. ఇదంతా ఇంపాక్ట్‌గురు.కామ్‌ సంస్థ ప్రోగు చేసింది. దాంతో ఈ నెల తొమ్మిదవ తేదీన జోల్‌జెన్‌స్మా (Zolgensma) ఇంజెక్షన్‌ తీసుకుని ఆ వ్యాధి నుంచి క్షేమంగా బయటపడ్డాడు అయాంశ్‌. రెండుమూడు నెలల్లోనే అయాంశ్‌ ఆరోగ్యం బాగుపడుతుంది. వ్యాధి ఇక పెరగదు. బయలాజికల్‌ థెరపీ అయిన ఈ జన్యు చికిత్స రెయిన్‌బో హాస్పిటల్‌లో అయాంశ్‌ లాంటి మరో ఇద్దరు పిల్లల్ని కూడా బాగుచేసింది. మరింత మంది దీనివల్ల ఆరోగ్యవంతులు కావాలంటే దీని ధర నేల మీదికి రావాలి. ఆ రోజు త్వరలోనే రావాలని ఆశిద్దాం
డాక్టర్‌ రమేశ్‌ కోణంకి
పీడియాట్రిక్‌ న్యూరోఫిజీషియన్‌
రెయిన్‌బో చిల్డ్రన్స్‌ హాస్పిటల్స్‌
సికింద్రాబాద్‌
Super amma
thank you ra.